本報(bào)北京3月9日訊（記者丁佳）記者今天從中國科學(xué)院獲悉，中科院北京基因組研究所等單位合作，在國際上首次解讀了指揮人類胚胎基因表達(dá)的“編程語言”，相關(guān)論文于3月9日發(fā)表于國際頂級(jí)期刊《細(xì)胞》上。

中科院北京基因組所研究員劉江團(tuán)隊(duì)與山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江團(tuán)隊(duì)、廣州醫(yī)科大學(xué)劉見橋團(tuán)隊(duì)協(xié)同攻關(guān)，克服了研究材料缺乏的難題，建立了微量細(xì)胞的研究方法，在國際上首次研究了人類胚胎基因組的激活機(jī)制。

“人受精之后大約有兩天的時(shí)間非常特殊，這段時(shí)期的細(xì)胞和人類其他時(shí)期所有細(xì)胞都有巨大差異，這段時(shí)間的胚胎幾乎沒有基因表達(dá)。如何讓人的基因開始表達(dá)，哪些基因會(huì)先表達(dá)、哪些基因后表達(dá)，一直以來都是研究的難點(diǎn)。”劉江說。

劉江等找到了啟動(dòng)人類基因組表達(dá)的一種關(guān)鍵分子，并發(fā)現(xiàn)在進(jìn)化歷史中最先出現(xiàn)的基因（老基因）會(huì)先表達(dá)，而最后出現(xiàn)的基因往往會(huì)后表達(dá)。究其原因是細(xì)胞設(shè)定程序，讓老基因的調(diào)控開關(guān)最先被打開。

該研究還揭示了人類進(jìn)化的一個(gè)重要新機(jī)制。DNA序列里有一種片段叫作轉(zhuǎn)座子，它經(jīng)常會(huì)從一個(gè)區(qū)域跳到另一個(gè)區(qū)域，這種跳動(dòng)就會(huì)產(chǎn)生DNA突變，突變會(huì)引起人類進(jìn)化。

研究人員在該研究中判斷，轉(zhuǎn)座子引起人類進(jìn)化的重要原因，是它恰恰主要在胚胎中處于活躍狀態(tài)，使人類基因組產(chǎn)生新突變。而只有在胚胎中產(chǎn)生的突變，才更可能傳遞到后代中，從而引起人類的進(jìn)化。

全國政協(xié)委員、中科院北京基因組所所長薛勇彪認(rèn)為，這項(xiàng)成果能幫助人們更好地理解出生缺陷的機(jī)理，有著重要的潛在臨床價(jià)值。“比如，可以提早到受精卵階段，就能發(fā)現(xiàn)胚胎可能出現(xiàn)的畸形，這對(duì)預(yù)防出生缺陷，保障人口健康有著重要意義。”

他補(bǔ)充說，今年的政府工作報(bào)告提到，國家科技投入要向民生領(lǐng)域傾斜。中科院作為科技“國家隊(duì)”，應(yīng)更多地在這些領(lǐng)域開展科研攻關(guān)，多做一些“接地氣”的工作。

據(jù)了解，一個(gè)受精卵如何發(fā)育成一個(gè)人，是生命科學(xué)最大的難題之一?？茖W(xué)家已經(jīng)知道，發(fā)育的進(jìn)行需要基因按照設(shè)定的程序，在特定的時(shí)間和特定的地點(diǎn)有序地表達(dá)，而基因表達(dá)錯(cuò)誤則會(huì)導(dǎo)致新生兒的畸形和發(fā)育缺陷。作為出生缺陷高發(fā)國家，中國每年約有90萬出生缺陷患兒出生，給家庭造成了沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也嚴(yán)重威脅著國家的人口健康。