為響應(yīng)國家政策推動輔助生殖產(chǎn)業(yè)、支持新的技術(shù)發(fā)展，進(jìn)一步提高國民優(yōu)生優(yōu)育水平，由中國科學(xué)院陳子江院士領(lǐng)銜的胚胎植入前甲基化檢測（PIMS）國際多中心隨機(jī)對照臨床試驗(yàn)中期報(bào)告會于2023年4月9日上午在蘇州市?蘇州陽光城希爾頓酒店舉行。

本次會議邀請了24家國內(nèi)PIMS-RCT大型生殖中心和2家泰國的知名生殖醫(yī)院，參會的50余位專家針對PIMS的技術(shù)應(yīng)用與臨床試驗(yàn)的進(jìn)展情況展開深入交流，議題包括研究進(jìn)度匯報(bào)、問題收集和經(jīng)驗(yàn)分享，并制定下階段的工作調(diào)整與計(jì)劃。PIMS RCT是國際首個(gè)將DNA甲基化檢測技術(shù)應(yīng)用于人類胚胎植入前遺傳學(xué)篩查的臨床試驗(yàn)，研究將比較PIMS和傳統(tǒng)IVF以及PGT-A方法的首次活產(chǎn)率，對于表觀遺傳學(xué)在生殖醫(yī)學(xué)中的運(yùn)用具有重要意義。目前PIMS技術(shù)已經(jīng)引起國際多家生殖機(jī)構(gòu)的關(guān)注，來自歐洲、美國、馬來西亞、新加坡、泰國等國家的生殖中心希望加入后續(xù)的臨床試驗(yàn)。

中科院北京基因組研究所劉江教授介紹了DNA甲基化對胚胎發(fā)育過程的影響以及DNA甲基化在生殖領(lǐng)域的應(yīng)用，進(jìn)一步闡釋了DNA甲基化作為PIMS技術(shù)基礎(chǔ)的科學(xué)性和可行性，提出建立表觀遺傳學(xué)產(chǎn)學(xué)研轉(zhuǎn)化平臺的設(shè)想，推動PIMS檢測技術(shù)擴(kuò)展到產(chǎn)前診斷，罕見病診斷以及新生兒印記基因疾病篩查等領(lǐng)域。

現(xiàn)任國家輔助生殖與優(yōu)生工程技術(shù)研究中心、山東大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)研究中心分子遺傳室主任高媛教授展示了胚胎植入前甲基化篩查（PIMS）與輔助生殖結(jié)合的相關(guān)臨床應(yīng)用，講述了PIMS技術(shù)的“難”點(diǎn)、“新”點(diǎn)，并且肯定了PIMS技術(shù)對社會的重要意義。

本次會議有山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院等二十多家國內(nèi)大型三甲醫(yī)院以及泰國多家知名生殖醫(yī)院共同參與。會議中各家生殖中心專家積極交流PIMS-RCT的相關(guān)經(jīng)驗(yàn)，共同推動臨床試驗(yàn)高質(zhì)量的完成。

PIMS介紹：

DNA甲基化（DNA methylation）是指DNA上的一種化學(xué)修飾，它能夠在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現(xiàn)。DNA甲基化是控制基因表達(dá)的重要方式之一，也是研究最深入的表觀遺傳調(diào)控機(jī)制之一?？茖W(xué)研究發(fā)現(xiàn)，親本基因組上的DNA甲基化修飾會遺傳給子代，并影響子代的健康狀況。在哺乳動物的胚胎發(fā)育過程中，DNA甲基化修飾發(fā)揮著重要的作用。研究表明，胚胎發(fā)育中DNA甲基化修飾發(fā)生錯(cuò)誤，會導(dǎo)致胚胎發(fā)育異?；蛘甙l(fā)育停滯。除此之外，DNA甲基化修飾的錯(cuò)誤還會導(dǎo)致如印記基因疾病等表觀遺傳疾病的發(fā)生。因此，對胚胎進(jìn)行DNA甲基化檢測，能夠有效的篩選發(fā)育優(yōu)良的胚胎，并減少表觀遺傳疾病的發(fā)病概率，對提高人口質(zhì)量和人口素質(zhì)具有重要的意義。

PIMS運(yùn)用完全自主知識產(chǎn)權(quán)的單細(xì)胞全基因組甲基化測序方法同時(shí)檢測DNA甲基化的信息和胚胎染色體拷貝數(shù)變異，顯著提升首次單胚移植活產(chǎn)率；PIMS行業(yè)首創(chuàng)的人類表觀遺傳學(xué)多模態(tài)大數(shù)據(jù)AI算法，通過真實(shí)世界大數(shù)據(jù)的人類表觀遺傳學(xué)數(shù)據(jù)挖掘，可以精準(zhǔn)地識別胚胎的發(fā)育潛能，同時(shí)首次實(shí)現(xiàn)對表觀遺傳學(xué)印記基因疾?。↖mprinted gene diseases）進(jìn)行篩查和風(fēng)險(xiǎn)評估，在DNA甲基化篩查基礎(chǔ)上進(jìn)一步提升首次單胚移植活產(chǎn)率，降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，開啟生殖醫(yī)學(xué)新紀(jì)元。